Наследен ли е синдромът на Даун

2024 Автор: Bailey Albertson | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-17 12:55

Наследен ли е синдромът на Даун?

Вероятно всички са чували и имат представа за синдрома на Даун. Но съвпада ли този възглед с реалността? Например, синдромът на Даун се наследява ли?

Какво е синдром на Даун и как се разпространява

Когато говорим за синдрома на Даун, е важно да разберем, че това не е болест в конвенционалния смисъл на думата. Синдромът на Даун е генетично заболяване, при което набор от човешки хромозоми, като правило, е представен от 47 хромозоми вместо от 46.

Човешкият кариотип със синдром на Даун съдържа допълнителна хромозома

Въпросната патология не е придобита: отклонението настъпва по време на зачеването. Ако клетка, която носи набор от 24 хромозоми (обикновено 23), участва в оплождането, плодът развива синдром на Даун. Освен това в 90% от случаите допълнителната хромозома се носи от женската клетка, а само в 10% от случаите - от мъжката. Фактори като наличието на лоши навици при родителите, заболяване по време на бременност и др., Не влияят върху появата на синдрома.

Има няколко форми на синдрома:

• тризомия (причинена от неразделяне на хромозомите по време на формирането на половите клетки на родителя и води до поражение на всички клетки от тялото на детето);
• мозаицизъм (причинен от неразделяне на хромозомите в ембрионалната клетка и засяга само някои тъкани и органи);
• транслокации (причинени от прикрепването на рамото на 21-ва хромозома към рамото на 14-то, което увеличава шанса за тризомия по време на репродукция);
• дублиране (причинено от дублиране на участъци от 21-ва хромозома в резултат на хромозомно пренареждане).

Независимо от формата на синдрома, неговите характерни симптоми са:

• необичайно скъсяване на черепа;

• разпознаваеми черти на лицето:

  • плоско кръгло лице;
  • наклонени очи;
  • епикантус (трети клепач, висящ над вътрешния ъгъл на окото);
  • плосък нос;
  • зъбни аномалии;
  • къс нос;
  • старчески петна по ириса;

  

  Хората със синдром на Даун си приличат

• къса шия;
• малък растеж;
• повишена подвижност на ставите;
• намален мускулен тонус;
• къси крайници и пръсти;
• крив малък пръст;
• напречна палмарна гънка;
• деформация на гръдния кош;

• наличието на съпътстващи заболявания:

  • увреждане на слуха;
  • нарушение на дихателната активност;
  • сърдечно заболяване:
  • левкемия;
  • страбизъм;
  • ранна катаракта и др.

Освен това, във всеки случай, наборът от симптоми е индивидуален. Въпреки това, всички носители на синдрома са присъщи на доброта, нежност, търпение, способност и любов към творчеството, за което те често се наричат "деца на слънцето".

Носителите на синдрома на Даун са склонни да бъдат изненадващо креативни.

Според данни от изследвания, най-честата форма на синдрома е тризомия (около 95% от случаите). Мозайката, транслокациите и дублиранията са много по-рядко срещани (съответно 3%, 1% и по-малко от 1% от случаите).

Факторите, които могат да доведат до синдрома, са:

• възрастта на родителите (над 35 за майката и 45 за бащата);

  

  Рискът от развитие на синдром на Даун при дете е колкото по-висок, толкова по-висока е възрастта на майката.

• възрастта на бабата по майчина линия към момента на раждането на нейното дете (майка на дете със синдром) - колкото по-голяма е била, толкова по-висок е рискът от развитие на болестта при нейния внук / внучка;
• кръвосмешение (брак между кръвни роднини);
• наследственост (1/3 от всички случаи на транслокационната форма на синдрома или не повече от 2% от всички случаи на заболяването).

С други думи, синдромът на Даун в 99% от случаите е случайна генетична, но не наследствена аномалия. Всяко семейство може да се сблъска с тази патология, независимо от раса, начин на живот, финансово състояние.

Видео: Елена Малишева за синдрома на Даун

Синдромът на Даун е сериозна генетична патология, от която никой не е имунизиран. Въпреки това, при сегашното ниво на медицината е възможно значително да се сведе до минимум рискът от синдрома. Ако по някаква причина това не може да се направи, важно е да се разбере, че синдромът не е изречение: с подходяща грижа, търпение, грижа и любов носителят на патологията може да води нормален живот и да бъде щастлив.